湘雅医院成功举办第九届全国神经生化学术研讨会

6月27日，由湘雅医院神经内科承办的第九届全国神经生化学术研讨会在长沙隆重召开。会上，中南大学副校长田勇泉教授、重庆医科大学副校长谢鹏教授、湘雅医院院长陈方平教授等出席开幕式并致辞。国内外著名神经病学专家、学者共有400余位专家、学者参加了此次研讨会。

大会集中反映了近年来在神经生化学领域的最新进展和研究成果，学术会议还从脑血管疾病、痴呆、帕金森病、癫痫等疾病的发病、临床表现、诊断治疗等的相关生化机制等诸多方面展开了深入的研讨。

会上，中南大学神经病学研究所副所长杨期东教授以“出血性脑血管疾病的研究新进展”为题，对近年来出血性脑血管疾病的研究新进展进行了系统的介绍。

学术讲座会上，国内神经生化学创始人、目前国际神经生化委员会唯一中国委员薛启蓂教授，全面系统地介绍了神经代谢疾病的新进展情况。薛教授认为，该类疾病的检测从原有的化学手段基础上，扩展到分子生物学、基因检测手段，并从分子定位向定性研究发展，在深入探讨发病机制、临床表型及治疗的机制中有了长足的跨越。德国柏林科赫研究院Ludwig教授、柏林自由大学Bode教授系统介绍了博尔纳病毒感染从动物到人的过程，病毒感染可使人产生抑郁性神经精神障碍，提示抑郁症可由病毒感染所致。该研究结果对以往认为抑郁症主要是功能性精神疾病的观点是一个新的挑战。

首都医科大学神经病学系主任、中国医师协会神经内科医师分会主任委员、中华医学会神经病学专业委员会候人主委贾建平教授，上海交大附属瑞金医院党委书记、中华医学会神经病学专业委员会副主任委员陈生弟教授，国际神经生化委员会委员、首都医科大学友谊医院薛启蓂教授，中华医学会神经病学专业委员会副主任委员、神经生化学组组长谢鹏教授等神经生化学知名专家作了精彩的专题讲座。另外，大会还特邀了德国柏林科赫研究院Ludwig教授，柏林自由大学Bode教授，美国Loma Linda大学医疗中心神经外科系麻醉学教授、重庆医科大学附属第一医院神经科特聘主任张和教授参会并作专题学术讲座。

此次学术会议对神经生化科学的队伍建设和学术发展起到了积极的推动作用。



相关链接：中南大学湘雅医院神经内科介绍

中南大学湘雅医院神经内科是国家级重点学科，该科在脑血管病、难治性癫痫、神经退行性疾病、神经遗传病、感染性脑损伤、脑水肿、神经免疫与神经肌肉疾病等疾病的防治特色突出、优势明显。

学科在神经系统重大疾病的研究方面取得了系列重要成果，承揽多项国家重大科研项目研究。“十五”期间，共发表学术论文760篇，其中SCI收录论文44篇，EI收录论文21篇，ISTP收录论文8篇；主编教材和学术专著18部；获国家自然科学奖二等奖1项，省部级科研、教学成果奖14项。学科十分重视对科技成果的转化，在开发了丙戊酸系列抗癫痫药的基础上，又成功研制出抗癫痫新药丙戊酸镁缓释片，产生了巨大的社会效益和经济效益。“十五”建设期间，共承担科研课题125项，其中国家“863”高技术项目2项、国家“十五”科技攻关项目1项，国家自然科学基金重大项目1项，国家自然科学基金面上项目20项，国际合作项目8项，高等学校优秀青年教师教学科研奖励计划1项，教育部科研基金重大项目1项，国家教委骨干教师基金1项，教育部博士点基金3项，省部级科研项目74项，横向课题14项。

该学科在取得的代表性研究成果有：

1．神经系统遗传病基因诊断平台的建立

建立了遗传性共济失调（SCA）、腓骨肌萎缩症、帕金森病、家族性癫痫等20余种神经系统遗传病共44个致病基因的基因诊断平台；在国际上首次公布了中国人群SCA各基因型的分布频率，发现SCA3/MJD基因型为中国汉族人群SCA的主要类型，首次在中国汉族人群中发现了SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7和SCA17等六种基因型；在国际上首次报道了中国人群ATM、spastin、KCNQ、KCNQ3、parkin、DJ-1、PINK-1、GCH1、GDAP1、MPZ、HSP2、HSP27、SIMPLE、LMNA等14个致病基因的21种新突变；在国内首次从分子水平诊断了遗传性压迫易感性神经病；发现了4个新的致病基因位点，一个新的基因定位被OMIM收录；共发表论文66篇，论文发表在Arch Neurol (IF:4.684)、Hum Genet(IF:4.331)、J Neurol Sci(IF:2.366)等杂志，其中SCI收录15篇，EI收录7篇，ISTP收录1篇，论文被国外专业杂志引用68次，被国内专业杂志引用47次。

2． 遗传性腓骨肌萎缩症（CMT2L）的致病基因定位与克隆

开展了腓骨肌萎缩症2L型的致病基因定位与克隆研究工作，将一个大的遗传了6代的常染色体显性遗传的CMT2型家系的致病基因定位于12q24.2-24.3上D12S1720和D12S1611之间约6.8cM范围内，最高LOD值达到了6.35，这是国际上定位的一型新的CMT致病基因位点，将之命名为CMT2L型，并被OMIM收录，编号为608673；发现了HSP22基因G423T（K141N）突变，该突变与我们研究的CMT2L型家系疾病表型共分离，故认为该CMT2L型家系的致病基因为HSP22基因，论文发表在Hum Genet (2004,114:527-533.IF:4.328)和Hum Genet(2005, 116:222- 224.IF:4.331) 等国际权威杂志。

3．遗传性早发性帕金森病双基因遗传模式的发现和证实

在国内率先开展了遗传性早发性帕金森病（AREP）的基因突变分析和基因功能研究，首次发现在AREP家系中存在DJ-1和PINK1双基因杂合突变，并观察到在转染细胞中，正常及突变PINK1蛋白与正常及突变DJ-1蛋白之间存在相互作用，进一步证实了遗传性早发性帕金森病存在双基因遗传模式，并证实在应激状态下，DJ-1和PINK1通过复合物的方式协同保护神经元，论文发表在Hum Mol Genet（IF：7.801）国际权威杂志。

4．感染性脑损伤的临床研究

在国际上首次报告了单纯疱疹I型病毒性脑炎一种新的神经影像学特征，论文发表在Lancet（2003,362(9380):280. IF:18.316）国际权威杂志；首次利用动物实验开展了神经系统感染性疾病的早期诊断研究，报道了一例经过动物接种病理检查证实的结核性脑膜脑炎，为临床诊断提供了病理证据，论文发表在Lancet（2001,358(9288):1153. IF: 13.251）杂志。

在这些领域中涉及的生化机制研究，该科做了大量的工作。其中，《帕金森病致病基因产物LRRK2蛋白之LRR主域功能的体外研究》和《亨廷顿蛋白相关蛋白1与BDNF及P75NTR的胞吞逆向囊泡运输关系的研究》等达到国际领先水平。